以最近美國影星安潔莉娜．裘莉為例，就是因為自己帶有缺陷的BRCA1 基因而預防性切除雙側乳房，甚至打算進一步預防性切除兩側卵巢。
研究指出，帶有BRCA1突變的女性，在70歲之前，有46%~85%的機率發生乳癌，有39%~63%的機率發生卵巢癌，兩側乳房切除大約可減少此類病人90%的乳癌發生機率，而卵巢加輸卵管切除手術約可減少80%的卵巢、輸卵管癌發生機率。這種針對個人基因缺陷預先進行預防性治療，也是個人化醫療的一環。
目前癌症的治療日新月異，量身訂做是效果最大、傷害最小的治療方式；藥物並不是用最多就越好，也不是最貴的就是最好；隨著基因醫學、分子標記的進步，除了傳統的手術、放射線治療及化學治療，已經有越來越多的檢測可以為病人選取最適合的治療。
隨著高齡化、生活型態改變、肥胖人口增加，及癌症篩檢的推廣，國人癌症發生人數持續增加。依據最新癌症發生資料，國人發生人數最多的10大癌症，依序分別為大腸癌，肝癌，肺癌，乳癌，口腔癌，攝護腺癌，胃癌，皮膚癌，子宮體癌，子宮頸癌。癌症的發生與飲食習慣及生活型態息息相關；建立健康的生活型態、高纖低脂少肉的飲食、避免菸、酒、檳榔危害，是預防各種癌症的共通法則。
由於早期癌症常常沒有明顯症狀，不易察覺，因此定期接受篩檢格外重要。大腸癌、乳癌、口腔癌與子宮頸癌之早期個案5年存活率皆可達7成以上。
為什麼有的人容易罹患癌症？有的人卻不會？為什麼有的人特別容易罹患乳癌或大腸癌？甚至有的人罹癌的年齡為何會提早發生？想要解開這一些謎團，並不是只靠平時健檢就能解決，健檢只能揪出是否已經罹患癌症，卻無法預先發出警訊，讓具有癌症高風險族群的人，能夠提早防患於未然，而非癌症發生之後才後知後覺。
科學研究證實某些特定基因在細胞生長過程中扮演重要角色，但如果這些基因發生不好的突變，原本規規矩矩的基因可能會變成壞基因，導制細胞生長失控，並會轉變為癌細胞。
DNA基因突變對癌症的影響已經確認，也就是說《遺傳因子》會增加個人罹癌機率，但是特別一提的是，癌細胞中部分的突變不是遺傳來的，而是在個體的有生之年發生的，這說明《環境因子》也是引發突變的另一重要因素。癌症發生的成因錯綜複雜，除了家族遺傳病史，環境因子包括居住環境生活作息與飲食習慣等，也是因素之一。
有些基因的變化是後天的。假設大腸癌要兩個基因壞掉才能形成，一個是遺傳，另一個是因為吃了太多煙醺食物，使致癌物質攻擊人體DNA，讓DNA產生變化，這是後天的變化。也就是說，除了基因本身的因子之外，還有其他的因子加起來，才會生這樣的疾病，單獨有一個因子不代表一定會得這個疾病，只是得病機率會增高。
篩檢的意義：癌症在國人十大死因中位居首位多年，平均七分鐘就會新增一例癌症病患，罹患比率相當高。因此，期望早期發現罹患癌症，儘速治療，是維護個人健康不可或缺的常識。世界衛生組織對「篩檢」的定義如下：「篩檢是利用可迅速操作的檢查，在症狀未曾發病的人群中，找出疑似病例。篩檢並非診斷，篩檢結果如為陽性，應落實進一步的檢查，以求得正確的診斷與必要的後續追蹤與治療。」這段話點出我們對癌症篩檢應有的認知及其在癌症預防工作中的重要性。透過不同時期的追蹤，若發現篩檢值有異常升高的現象，則需針對該項目做進一步檢查。
但到底該隔多久檢查一次，如何檢查，則需視個人病史、家族癌症史以及篩檢數值高低由醫師進行判定。篩檢方法：研究發現，癌細胞本身會分泌一些分子，技術上可以從體液中檢驗這些分子含量的變化，在癌症尚未產生明顯症狀前，來推估癌症的存在與否。以抽血方式來篩檢癌症，是目前較方便、迅速且舒適的方法。受檢者可依需要，選擇多種的癌症標誌在同一次檢查中完成。若能依病患狀況再搭配其他檢查，諸如造影檢查(X光、超音波、電腦斷層、核磁共振、正子攝影等)、內視鏡檢查、組織病理切片或細胞抹片檢查等，將可大大提高癌症的篩檢比率。
篩檢項目：
臨床診療上常被用來篩檢癌症的腫瘤標誌項目簡介如下
- AFP (甲型胎兒蛋白)：最常用於肝癌篩檢，而睪丸癌、卵黃囊癌也有相關。需注意肝硬化及某些良性肝臟病變也會導致AFP上升。
- CEA(癌胚抗原)：與結腸、胃、肺、胰、乳房、卵巢、頭頸部等腫瘤有關。需注意有些非癌症的情況也會引起CEA的升高，譬如：抽煙、腸胃道發炎、胰臟炎、消化性潰瘍、肝臟疾病及乳房纖維囊腫等。
- CA19-9(醣抗原CA19-9)：與消化道腫瘤如胰臟癌、胃癌、肝膽系統癌症、結腸直腸癌及婦科癌症有關，需注意有些非癌症的情況也會導致CA19-9上升，如胰臟炎、膽囊炎、膽管炎、肝炎、與肝硬化等。
- CA-125(癌抗原CA-125)：與卵巢癌、乳癌、子宮內膜癌、腸胃腫瘤、肺癌有關。需注意某些非癌症的情況可能引致CA-125上升。如肝硬化、腹膜炎、子宮內膜異位、子宮肌瘤、輸卵管炎、子宮肌瘤、骨盆腔發炎等。
- CA15-3(癌抗原CA15-3)：常用於篩檢原發性乳癌。CA15-3也是乳癌臨床分期、淋巴結轉移和乳癌手術後監測的一個重要指標。
- PSA(攝護腺特異抗原)：與攝護腺癌或攝護腺發炎、肥大有關。
- SCC (扁平上皮細胞癌抗原)：與頭頸部扁平上皮細胞癌、子宮頸癌相關。需注意妊娠、卵巢囊腫、子宮肌瘤、經期前後婦女亦可能升高。
- Cyfra21-1(細胞角蛋白斷片19抗原)：CK19是一種酸性細胞質蛋白質，可於上皮癌細胞相關的非小球性肺癌患者血中偵測的到。需注意急性肺炎、肺結核、間質性肺炎、肝硬化、腎衰竭、良性肺腫瘤或長期抽煙者亦可見升高情形發生。
- mRNA分子標記檢測：利用分子生物學的技術，監測血中微量腫瘤細胞中的特殊分子訊息者核酸(mRNA)含量有無或高低，來判斷體內有否腫瘤存在。通常要同時偵測多項mRNA分子標記(如c-met, CEA, hnRNPB1基因)才能提高靈敏度。
僅僅一次的癌症篩檢異常，也不能武斷地認為一定是癌症，不需太過驚慌，影響生活作息。如上所述，有某些良性疾病或組織發炎也會導致癌症篩檢值異常上升，民眾發現有此檢驗結果時應儘速求醫，以其他的檢查做進一步鑑別診斷，維護個人健康。
如何能預先做好癌症風險管理？目前已經可以靠癌症基因檢測，預知一生中罹患癌症的風險高低，進而及早做好健康風險管理規劃，例如生活作息、飲食習慣的調整，適度運動與釋放壓力，以期遠離罹癌症危險因子。
癌症基因檢測適用對象包括：家族有癌症病史者、常置身污染易引起癌症環境者，以及不重視保健養生、飲食無度、作息顛倒、壓力大者與重視自身健康者。
癌症基因檢測不是一種診斷疾病的檢測，而是告訴您疾病發生的風險值，希望能夠以「預防勝於治療」的觀念，藉由後天生活習慣或環境因子的改善以及積極與定期的健康檢查，達到提早預防、早期偵測以及治療的目的。大鈞診所、大川診所也有本項檢測，歡迎諮詢。
